渐冻人

肌萎缩侧索硬化症,又称渐冻人症,是运动神经元病的一种,它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后,导致包括球部(所谓球部,就是指的是延髓支配的这部分肌肉)、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。

什么是渐冻人

渐冻人症”是一组运动神经元疾病的俗称,著名科学家英国人霍金患的就是这种病。

得病的人像是被冰冻住,今天是腿,明天是手臂,最后蔓延到手指……患者大脑、脑干和脊髓中运动神经细胞受到侵袭,肌肉逐渐萎缩和无力,以致瘫痪。

“该病的致病原因尚未明确,初步发现是由遗传、环境等多种因素造成的。”专家说,该病发病率较低,平时门诊一个月也就接诊一到两位患者。

对“渐冻人”来说,最残酷的是,发生这一切时,感觉不到任何痛苦,意识完全清醒,眼睁睁地看着自己逐渐无法动弹、不能说话、无法呼吸。不过,“渐冻人”的智力水平并不受疾病的影响,霍金就是“渐冻人”的精神榜样。

渐冻人的病因

肌萎缩侧索硬化又名“渐冻人”症,l869年Charcot首次报道。本病为全球分布,患病率为(4~6)/l0万人口,年发病率约1.5/10万人口。在美国,ALS有个通俗化的名字,称为LouGehrig病,得名干1941年死于此病的美国纽约洋基棒球队的一垒手LouGehrig。英国著名物理学家霍金也患有此病。在世界卫生组织罗列的五大绝症之中,ALs与癌症和艾滋病齐名,在中国有10万~20万ALS患者。肌萎缩侧索硬化症呈全球分布,在30岁以前不常见,通常在40—60岁发病,平均发病年龄55岁,男性多见,男女比例约为3:2.发病起平均存活年限3.5年。90%~95%为散发,5%一10%为家族性、常染色体显性遗传,20%基因突变位于21号染色体长臂。

渐冻人的症状

通常最先出现手不对称性肌无力,扣钮扣、用钥匙开门等手部动作不灵活,握力减退。病情缓慢发展,手无力越来越明显,并出现手部小肌肉萎缩,以大小鱼际肌、骨间肌、蚓状肌为明显,并逐渐发展至前臂、上臂、肩胛带肌群,肌萎缩区有肌肉跳动感。

上肢症状出现不久,下肢也感无力,僵直,动作不协调,走路时足下垂。查体可见双上肢肌肉萎缩,肌力减退远端重于近端,有的呈“鹰爪手”。

萎缩肌肉可见明显肌束震颤,肌张力不高,但腱反射亢进,霍夫曼征阳性。双下肢痉挛性瘫,肌张力高,腱反射亢进,病理征阳性。感觉系统客观检查无异常,但患者常有主观感觉症状如麻木、发凉等。随着病情发展,肌无力和肌萎缩蔓延至躯干、颈部,最后到面肌和延髓支配肌,表现为构音不清,吞咽困难,咀嚼无力等症状。

但舌肌萎缩和纤颤是一例外,常在疾病早期就较明显,甚至可为首发症状。由下双侧皮质廷髓束受损,发音困难和吞咽障碍可由假性球麻痹引起。面肌中口轮匝肌受累最明显,眼外肌一般不受累,一般无括约肌功能障碍,意识不受影响。

至疾病晚期,双侧胸锁乳突肌萎缩,患者无力转颈或抬头,不能吞咽而靠鼻饲进食。呼吸肌一旦受累,即致呼吸困难、胸闷、咳嗽无力,常死干呼吸肌麻痹所致的吸入性肺炎、呼吸衰竭。平均病程4年,20%的患者存活过5年。气管切开精心护理的患者可活过25年甚至更长。由于病损累及脊髓前角细胞及锥体束,因此出现上、下运动神经元损害并存的特征。

本病的临床特征是:肌无力,肌萎缩、肌肉跳动、括约肌功能正常、感觉功能正常。

渐冻人的治疗方法

1.一般疗法

支持疗法:对症治疗,适当锻炼。如注意呼吸道、消化道的功能。若口水多,可给予少量抗阻胺药;若痰多,可给予雾化吸入及化痰药;如出现情绪低落,与以抗抑郁治疗等。此外,还要多翻身以防止褥疮发生。如进食障碍,给予鼻饲或经皮胃造瘘(PEG)。

2.特殊疗法

目前国际承认、且惟一通过美国食品药物监督局(FDA)批准治疗肌萎缩侧索硬化的药物为力如太(Rilutek),并且一定要尽早使用。

3.呼吸治疗

开始呼吸不顺时,可使用一般氧气或使用双正压呼吸机(BiBAP)帮助呼吸,发生进一步呼吸衰竭时,则需气管切开,使用人工呼吸机。

4.研究进展

目前国际上正尝试以神经营养因子、抗氧化剂如维生素E、维生素C以及肌酸、CoQ10等与力如太联合应用,以对肌萎缩侧索硬化进行保护性治疗。但上述治疗还有待于临床试验的证实。此外,科学家们也正在进行有关本病基因治疗的实验研究